Wat is downsyndroom?

Het downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren afwijking en wordt veroorzaakt door een  ‘extra’  chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen, normaal gesproken hebben we in elke cel 2 exemplaren van elk chromosoom. In totaal hebben we 23 paar chromosomen, dus 46 in totaal. Mensen met downsyndroom hebben 3 exemplaren van chromosoom nummer 21 (trisomie) dus in totaal 47 chromosomen.

 

Kinderen met het downsyndroom hebben een verstandelijke beperking maar kunnen daarbij mogelijk ook onderstaande kenmerken hebben:

  • Uiterlijke kenmerken,  zoals bijvoorbeeld ‘scheve ogen’, lange tong, doorlopende  dwarse handplooi
  • Verhoogde kans op orgaanwijkingen zoal bijv. hart- of nierziekten
  • Een verkorte levensverwachting
  • Snellere veroudering
  • Een hoger risico op de ziekte van Alzheimer

 

Niet ieder kind met downsyndroom heeft meerdere of alle van deze kenmerken. Het is niet mogelijk om bij de prenatale screening de ernst van de verstandelijke  beperking te bepalen of welke kenmerken het kind mogelijk wel of niet heeft.

De ontwikkelingsmogelijkheden van kinderen met downsyndroom variëren sterk.